Abstract
En février 1920, le prestigieux journal PNAS publiait une courte lettre intituléeThe Evidence for the Linear Order of the Genes (Morgan et al. 1920) alimentant ledébat entre deux théories opposées sur l’organisation des marqueurs génétiques sur unchromosome. D’une part, Morgan et ses collègues soutenaient que, dans une espèce,les gènes étaient disposés les uns à la suite des autres dans une structure linéaire (voiraussi chapitre 4). Leur rival scientifique, William Castle, proposait plutôt une organi-sation tridimensionnelle qui, selon lui, expliquait mieux les distances observées entreles différents marqueurs (Castle 1919).Les découvertes subséquentes du XXe siècle ont finalement donné raison à l’équipede Morgan. On leur doit les premières cartes génétiques, l’identification d’inversionsdans l’ordre des marqueurs entre différentes espèces et la construction d’arbres quiretracent l’histoire de ces événements.Il faudra encore quelques décennies, avec les travaux de Crick et Watson (Cricket al. 1954), pour établir que les molécules d’ADN forment le support physique decette organisation linéaire. Au tournant du XXIe siècle, les avancées des techniquesde séquençage ont permis la comparaison des génomes d’espèces de plus en plusnombreuses, mettant en lumière une grande diversité de types de réarrangements :de biologique, le problème d’expliquer la nature de ces réarrangements est devenualgorithmique.Parallèlement, l’hypothèse de Castle sera partiellement justifiée par la mise en évi-dence de la structure tridimensionnelle adoptée par les chromosomes à l’intérieur dunoyau des cellules (Lieberman-Aiden et al. 2009). Oui, les réarrangements se pro-duisent entre des molécules linéaires, mais les positions affectées par ces réarrange-ments sont souvent déterminées par leur emplacement relatif dans l’espace (Nikifo-rova et al. 2000 ; Yaffe et al. 2010 ; Véron et al. 2011 ; Swenson et Blanchette 2019).Ce chapitre développe les techniques mathématiques et algorithmiques qui per-mettent de traiter les problèmes de réarrangement de gènes, autant dans leur sensprimitif de marqueurs de traits hérités que dans leur interprétation moderne commefamilles de transcrits.